石骨癥(osteopetrosis)又稱大理石骨癥、廣泛性脆性骨質(zhì)硬化癥、白堊骨、粉筆骨、泛發(fā)型脆性骨硬化癥、或阿伯斯-舍恩伯格病(Albers-Schönbergdisease),為一種少見的家族性骨質(zhì)硬化性疾病。最近研究表明,可能是胸腺缺陷引起的一種免...[繼續(xù)閱讀]

    脆弱性骨硬化(osteopoikilosis)也有譯為斑骨癥或骨斑點(diǎn)癥,亦稱彌漫性濃縮性骨病,因骨內(nèi)彌漫性散在致密斑點(diǎn)而得名。最早由Albers-Schönberg等于20世紀(jì)初報(bào)道,屬先天性無癥狀性硬化性發(fā)育異常,可為遺傳性,也可為散發(fā),家族性發(fā)病為常...[繼續(xù)閱讀]

    蠟油骨病(melorheostosis)又稱肢骨紋狀肥大、萊里病(Leridisease),或燭淚狀骨膜骨質(zhì)增生癥。系一種少見的骨質(zhì)硬化性疾病,其特點(diǎn)是沿四肢骨骼邊緣不規(guī)則的骨質(zhì)過度增生,形似融化的蠟油自燭旁流下,故得名蠟油骨病。至今原因不明,可能...[繼續(xù)閱讀]

    纖維性骨皮質(zhì)缺損(fibrouscorticaldefect)又稱干骺端纖維性缺損,為非腫瘤性病變,由于局部骨化障礙和纖維組織增生或骨膜下纖維組織侵入骨皮質(zhì)所致,大多能自愈,如不愈合繼續(xù)增大侵及髓腔,則稱為非骨化性纖維瘤。一般無癥狀,少數(shù)有輕...[繼續(xù)閱讀]

    軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種四肢短小、軀干近于正常的不成比例的矮小畸形。有遺傳性和家族性,但也可單發(fā)。通常在胎兒期就能發(fā)現(xiàn)。在胎兒時(shí)死亡率很高?！静±怼块L管狀骨干骺端呈明顯的黏液樣變性,軟骨細(xì)胞喪失正常排...[繼續(xù)閱讀]

    本癥分別由Engelmann及Camurati(1929、1922)描述,故又稱恩格爾曼-卡穆拉蒂病(EngelmannCamuratidisease)文獻(xiàn)上又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨癥、嬰兒多發(fā)性肥厚性硬化骨病等。病因不明,為單配子顯性遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為骨膜和骨內(nèi)...[繼續(xù)閱讀]

    干骺端軟骨發(fā)育不良(metaphysealchondrodysplasis)主要侵犯管狀骨的干骺端,骨骺的變化是繼發(fā)性的。表現(xiàn)為對稱性的肢體變短,以及繼發(fā)性肢體畸形,較少為單側(cè)性的?！綳線表現(xiàn)】在嬰兒及兒童期,管狀骨干骺端呈杯口狀增大,臨時(shí)鈣化帶界限...[繼續(xù)閱讀]

    致密性骨發(fā)育不全(pyknodysostosis)又稱骨發(fā)育障礙矮小癥,為常染色體隱性遺傳。以全身性骨致密硬化和骨脆性增加、骨發(fā)育不全及侏儒為特征。病理上骨小梁表面有大量成骨細(xì)胞,缺乏破骨細(xì)胞?；颊弑憩F(xiàn)為身材矮小,四肢縮短,出生后...[繼續(xù)閱讀]

    成骨不全(osteogenesisimperfecta)亦稱脆骨癥,具有遺傳性和家族性,但也有不少為單發(fā)病例。這種骨病由于成骨細(xì)胞數(shù)目過少,或活動(dòng)力障礙,或兩者兼有,以至骨膜下成骨和骨內(nèi)成骨過程發(fā)生障礙,而骨骺端的軟骨成骨并無嚴(yán)重紊亂。組織病...[繼續(xù)閱讀]

    晚發(fā)型脊椎骨骺發(fā)育不良伴進(jìn)行性骨關(guān)節(jié)病(spondylo-epiphysealdysplasiatardawithprogressivearthropathy,SEDT-PA)為常染色體隱性遺傳,男女發(fā)病率相仿。特點(diǎn)是對稱性骨骺、干骺端增大伴進(jìn)行性骨關(guān)節(jié)(尤以手指小關(guān)節(jié))病。通常在3～8歲出現(xiàn)癥狀,短...[繼續(xù)閱讀]