新生兒出生后血糖濃度有一自然下降繼而上升的過程。目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為,全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)應(yīng)診斷為新生兒低血糖(neonatal hypoglycemia),而不考慮出生體重、胎齡和日齡。大多數(shù)低血糖者無臨床癥狀;少數(shù)可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嗜睡...[繼續(xù)閱讀]

    新生兒全血血糖>7.0mmol/L (125mg/dl),血漿或血清葡萄糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)為新生兒高血糖(neonatal hyperglycemia)。輕者無癥狀,重者表現(xiàn)為煩渴、多尿、體重不增或下降,顱內(nèi)出血時可出現(xiàn)驚厥、呼吸暫停等癥狀。(一)病因和發(fā)病...[繼續(xù)閱讀]

    新生兒低鈣血癥(neonatal hypocalcemia)是新生兒無熱驚厥的常見原因之一,主要與暫時的生理性甲狀旁腺功能低下有關(guān)。臨床表現(xiàn)為煩躁不安、肌肉抽動及震顫,可有驚跳及驚厥等。抽搐發(fā)作時常伴有呼吸暫停和發(fā)紺;發(fā)作間期一般情況良好...[繼續(xù)閱讀]

    (一)病史鈣或磷代謝疾病的家族史;難產(chǎn)史;母親或新生兒長期、過量服用維生素A、D史;母親長期應(yīng)用某些藥物史(如噻嗪類利尿劑等)。(二)臨床表現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐,生長發(fā)育遲緩,肌張力低下、嗜睡,多尿、脫水,高血壓、抽搐,血尿、角...[繼續(xù)閱讀]

    (一)臨床表現(xiàn)1.多見于早產(chǎn)兒,非母乳或非母乳化的配方奶喂養(yǎng)。2.酸中毒常開始發(fā)生于出生后第二周或第三周。3.攝入足夠熱量,體重增長緩慢或體重不增。4.部分患兒出現(xiàn)面色蒼白,貧血,腹脹,腹瀉,食欲減退,反應(yīng)低下,低體溫,呼吸暫停...[繼續(xù)閱讀]

    新生兒硬腫癥又名新生兒寒冷損傷綜合征,是由于早產(chǎn)、寒冷、低體重、感染等多種因素引起皮膚及皮下脂肪組織硬化、水腫的一組臨床癥候群,常伴有低體溫和多器官功能損害。(一)診斷依據(jù)1.寒冷季節(jié)、環(huán)境溫度低,保溫不夠,早產(chǎn)兒...[繼續(xù)閱讀]

    先天性心臟病(congenital heart disease,CHD)是指胎兒時期心臟血管發(fā)育異常而導(dǎo)致的先天畸形。先天性心臟病的發(fā)病率在活嬰中為4.05%～12.3%,若包括出生前即死亡的胎兒,本病的發(fā)病率更高。(一)先天性心臟病的病因先天性心臟病的發(fā)生是由...[繼續(xù)閱讀]

    (一)目的新生兒疾病篩查是指實驗室通過對新生兒血液中某些指標(biāo)濃度的檢測來篩查出某些危害嚴(yán)重的先天性疾病、遺傳性疾病,實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療。使患兒的生長發(fā)育、智力發(fā)育達(dá)到同齡人水平,成長為健康人的目的。...[繼續(xù)閱讀]

    苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是一種由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷引起的代謝缺陷性疾病,屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異,為1/6 000～1/25 000,我國約為1/16 500。患兒出生時都正常,通常在3～6個月時始初現(xiàn)癥狀,1歲時明顯,表現(xiàn)...[繼續(xù)閱讀]

    先天性甲狀腺功能減退癥(congenital hypothyroidism)簡稱甲減,是由于機體合成甲狀腺激素不足或作用受阻而引起小兒代謝水平低下、體格和智能發(fā)育嚴(yán)重障礙的內(nèi)分泌疾病。(一)病因及發(fā)病機制先天性甲狀腺功能減退癥按病因分為兩大類...[繼續(xù)閱讀]