Netherton綜合征1例

摘要： 患者女，54歲，全身紅斑鱗屑、毛發(fā)異常出生即有。皮膚科情況：軀干四肢呈紅皮病樣外觀、多環(huán)狀、匍行性紅斑，特異性“雙邊”鱗屑，干燥、纖細(xì)的魚鱗病樣鱗屑，毛發(fā)異常表現(xiàn)為：毛發(fā)短、脆、無光澤，眉毛、睫毛稀疏。皮損組織病理示：角化過度，角化不全，表皮不規(guī)則增厚，細(xì)胞間內(nèi)水腫，真皮內(nèi)膠原斷裂、卷曲、缺失，紅細(xì)胞外滲，少量炎細(xì)胞浸潤，部分皮下脂肪變性?；驕y序：行全外顯子基因檢查可檢測到S... （共3頁）