單純型大皰性表皮松解癥患兒的角蛋白5基因突變研究

摘要： 目的：對1例單純型大皰性表皮松解癥(EBS)患兒及其家系進行基因突變檢測和致病性分析。方法：應用高通量二代測序技術捕獲目標序列，對患兒進行全外顯子組測序。發(fā)現(xiàn)致病位點后，應用Sanger測序法進行家系驗證，查閱人類基因突變數(shù)據(jù)庫(HGMD)，運用生物信息學蛋白功能預測軟件，分析變異位點的致病性。結果：患兒角蛋白5(KRT5)基因的第一外顯子檢出雜合變異c.536T>C(p.F1... （共4頁）