色素異常性皮膚淀粉樣變病一家系GPNMB基因突變檢測

摘要： 目的 對1個色素異常性皮膚淀粉樣變病家系的3例有臨床表型患者及5例無癥狀家系成員的GPNMB基因進行變異分析，明確其致病原因與遺傳模式。方法 收集先證者血液、口腔拭子樣本及部分家系成員口腔拭子樣本并提取DNA,對先證者行高通量全外顯子測序?qū)ふ抑虏∽儺?，并采用Sanger測序?qū)蚁祪?nèi)部分成員進行致病變異的檢測。結(jié)果 該家系存在GPNMB基因的第5外顯子c.565C>T(p.Arg... （共8頁）