以帕金森綜合征為主要表現(xiàn)的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型1例

摘要： 患者以“運(yùn)動(dòng)遲緩3年”就診于我院神經(jīng)內(nèi)科，伴有靜止性震顫和共濟(jì)失調(diào)，查體可見(jiàn)左手對(duì)指時(shí)有越做越小的趨勢(shì)，左側(cè)握拳、腳趾拍地動(dòng)作稍慢，左側(cè)跟膝脛試驗(yàn)、輪替試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，其父親和大姐有類(lèi)似表現(xiàn)。入院后完善泌尿系統(tǒng)彩超、膀胱殘余尿等實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)果未見(jiàn)明顯異常。顱腦MRI示左側(cè)頂葉散在非特異性白質(zhì)改變。左旋多巴負(fù)荷試驗(yàn)陽(yáng)性。擬診為帕金森綜合征，考慮患者有家族史，行基因檢測(cè)可見(jiàn)ATXN2... （共3頁(yè)）